Welche verschiedenen Typen des von-Willebrand-Syndroms gibt es?

Typ	Beschreibung
1	Teilweise quantitative Störung des VWF Häufigste Form (50 bis 70 % der Patienten) Mehrere Subtypen in Abhängigkeit vom intra-thombozytären Gehalt an VWF Schwierige Diagnose: Überlappung der VWF-Werte von Patienten und gesunder Bevölkerung Werte des Von-Willebrand-Faktors zwischen 10 und 50 % Gleichzeitige Senkung des VWF-Antigen-Spiegels (VWF:Ag) sowie der Ristocetin-Kofaktor-Aktivität (VWF:RCo) Verhältnis VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7 Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2	Qualitative Störung des VWF Gestörte Interaktion zwischen VWF und Thrombozyten
2A	Mangelhafte VWF-abhängige Thrombozytenadhäsion aufgrund eines selektiven Mangels an hochmolekularen Multimeren Gestörte Interaktion zwischen VWF und Thrombozyten; verminderte Affinität des VWF zu den Thrombozyten aufgrund der Abwesenheit von hoch- und mittelmolekularen Multimeren Verhältnis VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7 Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2B	Erhöhte Affinität des VWF zu Thrombozyten-Glykoprotein Ib Bindung der hochmolekularen Multimere an die Thrombozyten; infolgedessen instabile Thrombozytopenien Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2M	Mangelhafte VWF-abhängige Thrombozytenadhäsion ohne selektiven Mangel an hochmolekularen Multimeren Verminderte Affinität des VWF zu Thrombozyten ohne Anomalie der Multimerisierung Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2N	Erheblich reduzierte Bindung des VWF an Faktor VIII Diagnose durch Untersuchung der VWF-Bindung an FVIII Normale VWF-Werte (VWF:Ag sowie VWF:RCo) Mangel an Faktor VIII, Verhältnis FVIII:C/VWF:Ag < 0,5 Autosomal-rezessive Vererbung
3	Völliger quantitativer Mangel an VWF Seltenste Form: 1 bis 3 % der Patienten Die betroffenen Patienten sind homozygot oder zusammengesetzt heterozygot Willebrand-Faktor nicht nachweisbar Faktor-VIII-Wert stark vermindert (< 10 %) Autosomal-rezessive Vererbung