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Was ist die Ursache der Krankheit ?

Struktur und Funktion des Von-Willebrand-Faktors

Der VWF ist ein multimerisches Glykoprotein und besteht hauptsächlich aus identischen Untereinheiten, welche von Endothelzellen und Megakaryozyten gebildet werden. Sein  Molekulargewicht beträgt etwa 250 kDa.

Multimere, die aus über 40 Untereinheiten bestehen und größer als 2 µm sind, haben ein Molekulargewicht, das von 500 kDa bis zu über 10 000 kDa reicht.

Diese Multimere mit hohem Molekulargewicht spielen eine wichtige Rolle bei der Thrombozyten-Adhäsion. Zudem binden Multimere den Gerinnungsfaktor VIII und stabilisieren ihn, indem sie ihn vor einer raschen Proteolyse im Blutkreislauf schützen.

Das Von-Willebrand-Syndrom kann deshalb zu Blutungen führen, die typisch für Thrombozytopathien, eine leichte bis mäßig schwere Hämophilie A oder eine Kombination aus beiden sind.

Genetischer Ursprung

Das Gen des Willebrand-Faktors befindet sich auf Chromosom 12.

Zahlreiche Mutationen sind beschrieben worden.

Die derzeitige Klassifizierung des Von-Willebrand-Syndroms stützt sich auf genetische und labordiagnostische Kriterien.

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