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Was bedeutet Hämophilie B ?

Genetic aspects

Ursache für die Hämophilie B ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Etwa eines von 30 000 männlichen Neugeborenen ist hiervon betroffen.
Diese Erkrankung wird durch Frauen durch einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang übertragen. Frauen, die diese Krankheit vererben, werden Konduktorinnen genannt. Abgesehen von äußerst seltenen weiblichen Erscheinungsformen sind ausschließlich Männer von dieser Erkrankung betroffen.

Die Schweregradeinteilung der Hämophilie erfolgt je nachdem, wie schwer der Mangel an Faktor IX ist, der für die Blutungserscheinungen verantwortlich ist.  
Bei Hämophilen treten die häufigsten Blutungen an den Muskeln und an den Gelenken auf.

Genetische Dimension

Das Faktor-IX-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom X lokalisiert. Bei Männern ist nur ein Allel vorhanden, bei Frauen sind es wiederum zwei.
 

Weibliche Konduktorinnen zeigen meist keine Krankheitszeichen auf, obwohl manche eine reduzierte Faktor-IX-Aktivität aufweisen (unter 50 %, d. h. 50 U/dl). Diese Anomalie können sie an ihre Nachkommen übertragen.

Hémophilie : transmission

Hämophilie: Übertragung

Patient hémophile

Hämophiler Patient

Fille conductrice

Tochter Konduktorin

In der Literatur sind viele Mutationen, die für Hämophilie B verantwortlich sind, beschrieben worden. Diese Mutationen können dank molekularbiologischer Verfahren untersucht werden, um eine Diagnose bei Patienten oder Konduktorinnen zu stellen. Sie fanden aber auch Anwendung im Rahmen der pränatalen Diagnostik. Diese genetischen Studien bleiben jedoch speziellen Zentren vorbehalten.
Die Krankheit tritt in ca. einem Drittel der Fälle aufgrund einer de-novo-Mutation auf, und zwar in Familien, die bis dahin nicht von der Krankheit betroffen waren.

Physiologische Dimension

Der Faktor IX wird von der Leber synthetisiert.
 
Für die Synthese des Faktors IX ist Vitamin K erforderlich. Fehlt Vitamin K oder wird eine Antivitamin-K-Behandlung durchgeführt, erscheint der Faktor IX wie andere Vitamin-K-abhängige Faktoren (II, VII und X) als Acarboxyprotein. Dieser Faktor wird dann PIVKA (protein induced by vitamin K absence or antagonist) genannt.   

Durch die Verabreichung von Vitamin K kann dieses Defizit, das durch eineCarboxylierung von PIVKA entsteht, schnell beseitigt werden.

Der Faktor IX zirkuliert im Plasma in freier Form.

Die Schwere der Blutungen korreliert ziemlich gut mit der Aktivität des defekten Gerinnungsfaktors im Plasma. Die Schwere der Erkrankung ist in der Regel intrafamiliär konstant. Es tritt auch keine Veränderung im Laufe der Zeit ein.

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