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Was ist die Ursache der Krankheit ?

Was ist die Ursache der Krankheit ?

Bei etwa der Hälfte der Patienten mit TVT kann eine genetisch bedingte Thrombophilie nachgewiesen werden.

Die Störungen sind entweder auf einen Mangel an physiologischen Gerinnungshemmern, oder aber – in weit selteneren Fällen – auf eine Hypofibrinolyse zurückzuführen. Letztere kann mit einer übermäßigen Hemmung des gewebespezifischen Plasminogenaktivators und der Urokinase (PAI-1) oder mit einem Mangel an gewebespezifischem Plasminogenaktivator (tPA) in Zusammenhang stehen. Die Ursachen einer Hypofibrinolyse werden üblicherweise jedoch nur selten untersucht; eine solche Untersuchung muss außerdem in einem Speziallabor durchgeführt werden.

Die folgende Abbildung zeigt die wichtigsten biomedizinischen Risikofaktoren der angeborenen Thrombophilie.

Risikofaktor

Prävalenz in der Gesamtbevölkerung

Prävalenz bei Patienten mit vergangenen thromboembolischen Episoden

Relatives Risiko

Mangel an Antithrombin

0.1 – 0.3 %

1 – 2 %

15 – 20

Mangel an Protein C

0.2 – 0.5 %

2 – 3 %

15 – 20

Mangel an Protein S

0.2 – 0.5 %

2 – 3 %

15 – 20

Faktor-V-Leiden heterozygot

3 – 7 %

10 – 20 %

5 – 7

Prothrombinmutation G20210A heterozygot

1 – 3 %

5 – 6 %

2 – 3

Hyperhomocysteinämie*

?

?

1.5 – 2.5

Erhöhter Faktor-VIII-Spiegel*

?

?

3 – 5

Bestimmte Dysfibrinogenämien*

?

?

?

*Risikofaktoren gemischten Ursprungs: angeboren und/oder erworben
(nach Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)

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